I SKYRIUS
BENDROSIOS NUOSTATOS
1. Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų retų ligų aprašas (toliau – Aprašas) reglamentuoja visuotinį naujagimių tikrinimą dėl įgimtų retų ligų – fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, galaktozemijos, įgimtos antinksčių hiperplazijos (adrenogenitalinio sindromo), vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos, klevų sirupo šlapime ligos, spinalinės raumenų atrofijos ir cistinės fibrozės (toliau – įgimtos retos ligos), sveikatos priežiūros specialistų atliekamą naujagimių priežiūrą, gimdyvės arba gimdyvės ir naujagimio atstovo pagal įstatymą (toliau – atstovas) atsakomybę.
2. Aprašu privalo vadovautis asmens sveikatos priežiūros įstaigos (toliau – ASPĮ), teikiančios akušerijos paslaugas (toliau – gimdymo stacionarai), kitos stacionarinės ASPĮ bei pirminės asmens sveikatos priežiūros įstaigos (toliau – PASPĮ), nepriklausomai nuo jų nuosavybės formos.
3. Naujagimių kraujo tyrimus įgimtoms retoms ligoms nustatyti atlieka Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų (toliau – VULSK) Medicininės genetikos centras (toliau – MGC).
4. Naujagimiai skubiai tirti dėl fenilketonurijos, galaktozemijos, vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos ir (ar) klevų sirupo šlapime ligos siunčiami į naujagimio atstovo pasirinktą universiteto ligoninę, kurioje yra retų ligų koordinacinis centras.
5. Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų retų ligų išlaidos apmokamos Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis pagal visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų retų ligų paslaugos bazinę kainą, patvirtintą Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2022 m. lapkričio 3 d. įsakymu Nr. V-1630 „Dėl Asmens sveikatos priežiūros paslaugų ir jų bazinių kainų sąrašo bei su šiomis paslaugomis susijusių priemokų, mokamų Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis, sąrašų patvirtinimo“.
6. Tyrimo dėl įgimtų retų ligų korteles (toliau – Tyrimo kortelė) ASPĮ įgaliotas atstovas pasiima iš VULSK MGC.
7. Apraše vartojamos sąvokos suprantamos taip, kaip jos apibrėžtos kituose asmens sveikatos priežiūrą reglamentuojančiuose teisės aktuose.
II SKYRIUS
VISUOTINIO NAUJAGIMIŲ TIKRINIMO DĖL ĮGIMTŲ RETŲ LIGŲ VYKDYMAS
8. Prieš paimant naujagimio kraujo, gimdyvė arba atstovas informuojami apie visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų retų ligų naudą, neatlikimo riziką ir vykdymo tvarką.
9. Naujagimio kraujo (nepriklausomai nuo išnešiotumo) imama gimdymo stacionare 3–5 naujagimio gyvenimo dieną, bet ne anksčiau kaip 48 val. po pirmo maitinimo ir ne vėliau kaip penktą gyvenimo dieną. Naujagimio kraujo paėmimo ir transportavimo reikalavimai nustatyti Aprašo 2 priede.
10. Iki 48 val. po gimimo naujagimio kraujas gali būti imamas tik tais atvejais, jei yra aišku, kad vėliau naujagimio kraujo paimti nepavyks dėl objektyvių priežasčių:
10.1. ypač sunkios naujagimio sveikatos būklės arba planuojamos kraujo komponentų transfuzijos;
10.2. socialiai neatsakingi naujagimio tėvai ar kiti atstovai;
10.3. naujagimis anksčiau (iki 48 val. po gimimo) išrašomas iš gimdymo stacionaro (šiuo atveju naujagimio tėvai ar kiti atstovai turi būti informuojami, kad reikia pakartotinai paimti kraujo vykdant visuotinį naujagimių tikrinimą dėl įgimtų retų ligų, informavimo faktas dokumentuojamas Naujagimio raidos istorijoje, formoje Nr. 097/a).
11. Paėmus naujagimio kraujo iki 48 val. po gimimo, Tyrimo kortelėje pažymima, kad kraujo paimta per anksti (dešinėje viršutinėje Tyrimo kortelės dalyje įrašoma „Iki 48 val.“).
12. Jei naujagimiui kraujo imama po atliktos gliukozės ar dekstrozės tirpalo infuzijos, kraujo komponentų transfuzijos, kortikosteroidų ar dopamino terapijos ar parenterinio maitinimo, apie atliktas procedūras pažymima Tyrimo kortelėje. Tokiais atvejais kraujo imti rekomenduojama ne anksčiau kaip 24 val. po atliktų procedūrų, o po kraujo komponentų transfuzijų – po 3 parų.
13. Pakartotinai kraujo įgimtoms retoms ligoms nustatyti imama 14–16 naujagimio gyvenimo dieną:
13.1. neišnešiotiems naujagimiams;
13.2. naujagimiams, kuriems nustatyta įgimta infekcija;
13.3. naujagimiams, kuriems nustatyta įgimtų raidos anomalijų (išskyrus mažąsias raidos anomalijas, tokias kaip neįprasti morfologiniai požymiai, kurie neturi rimtų medicininių ar kosmetinių padarinių pacientui, nesutrikdo organų funkcijų ir nereikalauja skubaus gydymo);
13.4. Aprašo 12 ir 21 punktuose nustatytais atvejais;
13.5. naujagimiams, kuriems kraujas įgimtoms retoms ligoms nustatyti buvo paimtas iki 48 val. nuo gimimo.
14. Pakartotinai imant kraujo, dešiniajame Tyrimo kortelės kampe turi būti pažymėta „Pakartotinis“.
15. Tyrimo kortelės su gerai išdžiovintais naujagimių kraujo ėminiais siunčiamos paštu ar pristatomos nedelsiant, bet ne vėliau kaip per 72 val. nuo kraujo paėmimo, į VULSK MGC.
16. Gimdymo stacionare nepaėmus kraujo įgimtoms retoms ligoms nustatyti, Naujagimio raidos istorijos (forma Nr. 097/a) dalyje „Atlikti tyrimai“ eilutėje „Dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų (PMAL)“ pažymima „neatlikta“ ir Nėščiosios ir naujagimio kortelės (forma Nr. 010-1-1/a) 32 dalyje „Naujagimio tikrinimas (+/–)“ pažymima „Dėl PMAL“ „neatlikta“, užpildoma informacinė Tyrimo kortelės dalis, Tyrimo kortelė įdedama į voką ir atiduodama:
16.1. gimdyvei arba atstovui išvykstant su naujagimiu iš gimdymo stacionaro. Atsakingas gimdymo stacionaro asmuo informuoja gimdyvę arba atstovą, kad naujagimio kraujo dėl įgimtų retų ligų tyrimo turi būti paimama ne vėliau kaip per tris darbo dienas nuo išvykimo iš gimdymo stacionaro toje PASPĮ, kurioje naujagimis bus registruotas, informavimo faktas dokumentuojamas Naujagimio raidos istorijoje (forma Nr. 097/a), gimdyvė arba atstovas pasirašo Naujagimio raidos istorijoje (forma Nr. 097/a), kad įsipareigoja apie tai, kad nepaimtas naujagimio kraujas dėl įgimtų retų ligų tyrimo, informuoti naujagimį prižiūrėsiantį PASPĮ specialistą;
16.2. stacionarinės ASPĮ, į kurią perkeliamas naujagimis, asmens sveikatos priežiūros specialistui. Visuotinį naujagimių tikrinimą dėl įgimtų retų ligų vykdo tos ASPĮ sveikatos priežiūros specialistai Aprašo 8–15 punktuose nustatyta tvarka;
16.3. atsakingas gimdymo stacionaro asmuo išsiunčia VULSK MGC Tyrimo kortelės kopiją, kurioje užpildoma informacinė Tyrimo kortelės dalis ir nurodomos priežastys, kodėl nepaimtas kraujas.
17. Kai Aprašo 12 ir 21 punktuose nurodytais atvejais reikia pakartotinai ištirti naujagimio kraują, Naujagimio raidos istorijos (forma Nr. 097/a) dalyje „Atlikti tikrinimai“ dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų (PMAL) pažymima „kartoti“, užpildoma informacinė Tyrimo kortelės dalis, Tyrimo kortelė įdedama į voką ir atiduodama gimdyvei arba atstovui išvykstant su naujagimiu iš gimdymo stacionaro. Atsakingas gimdymo stacionaro ar kitos stacionarinės ASPĮ asmuo informuoja gimdyvę arba atstovą, kad naujagimio kraujo dėl įgimtų retų ligų tyrimo turi būti paimama ne vėliau kaip 14–16 naujagimio gyvenimo dieną toje PASPĮ, kurioje naujagimis bus registruotas. Gimdyvė arba atstovas pasirašo Naujagimio raidos istorijoje (forma Nr. 097/a), kad įsipareigoja apie tai, jog reikia pakartotinai paimti naujagimio kraujo dėl įgimtų retų ligų tyrimo, informuoti naujagimį prižiūrėsiantį PASPĮ gydytoją.
18. Jei gimdyvė arba atstovas atsisako leisti tikrinti naujagimį dėl įgimtų retų ligų, ji (jis) užpildo ir pasirašo Atsisakymą leisti tikrinti naujagimį dėl įgimtų retų ligų (Aprašo 1 priedas), kuris siunčiamas į VULSK MGC. Naujagimio raidos istorijoje (forma Nr. 097/a) dalyje „Atlikti tikrinimai“ dėl paveldimų medžiagų apykaitos ligų (PMAL) pažymima „neatlikta“ ir užpildoma grafa „neatlikta, priežastis“, Naujagimio raidos istorijos (forma Nr. 097/a) 3 priede „Tėvų sutikimas dėl naujagimiui atliekamų procedūrų“ dokumentuojamas atsisakymas.
19. Jei naujagimis gimė ne gimdymo stacionare, ASPĮ gydytojų konsultacinė komisija (toliau – GKK), išduodama vaiko gimimo pažymėjimą (forma Nr. 103-1/a), gimdyvei arba atstovui suteikia Aprašo 8 punkte nurodytą informaciją apie visuotinį naujagimių tikrinimą dėl įgimtų retų ligų, informaciją apie registravimo prie PASPĮ tvarką ir apie tai pažymi GKK posėdžio protokole:
19.1. jeigu naujagimis bus registruojamas toje PASPĮ, kuri išdavė vaiko gimimo pažymėjimą, gimdyvei arba atstovui įteikiama užpildyta Tyrimo kortelė ir apie tai pažymima GKK posėdžio protokole. Protokolą pasirašo GKK dalyvaujantys gydytojai ir gimdyvė arba atstovas. Užregistravus naujagimį PASPĮ, visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų retų ligų vykdomas Aprašo 8–15 punktuose nustatyta tvarka;
19.2. jeigu gimdyvė arba atstovas naujagimiui užregistruoti pasirenka ne tą PASPĮ, kurios GKK išdavė Vaiko gimimo pažymėjimą (forma Nr. 103-1/a), o kitą PASPĮ, apie tai pažymima GKK protokole. Protokolą pasirašo GKK dalyvaujantys gydytojai ir gimdyvė arba atstovas. Užregistravus naujagimį kitoje gimdyvės arba atstovo pasirinktoje PASPĮ, gimdyvė arba atstovas apie nepaimtą naujagimio kraują dėl įgimtų retų ligų tyrimo informuoja tos PASPĮ gydytoją, prižiūrėsiantį naujagimį. Tyrimo kortelę išduoda ir visuotinio naujagimių tikrinimą dėl įgimtų retų ligų Aprašo 8–15 punktuose nustatyta tvarka vykdo PASPĮ, kurioje naujagimis registruotas, sveikatos priežiūros specialistai.
III SKYRIUS
NAUJAGIMIUS PRIŽIŪRINČIŲ SVEIKATOS PRIEŽIŪROS SPECIALISTŲ VEIKSMAI
20. Jei tyrimo dėl įgimtų retų ligų rezultatai neviršija nustatytų normos ribų, VULSK MGC apie juos gimdyvės arba atstovo ir Tyrimo kortelę siuntusios ASPĮ neinformuoja.
21. Jei tyrimo dėl įgimtų retų ligų rezultatai nėra aiškūs, VULSK MGC atsakingas asmuo susisiekia su gimdyve arba atstovu Tyrimo kortelėje nurodytu telefonu (ar adresu) ir siunčia VULSK vadovo patvirtintos formos informacinį laišką, kuriame nurodoma, kad reikia pakartoti tyrimą dėl įgimtų retų ligų.
22. Jei visuotinio naujagimių tikrinimo dėl fenilketonurijos, galaktozemijos, vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos ir (ar) klevų sirupo šlapime ligos tyrimų rezultatai viršija normą, VULSK MGC atsakingas asmuo nedelsdamas:
22.1. susisiekia su gimdyve arba atstovu Tyrimo kortelėje nurodytu telefonu ar adresu ir praneša bei išsiunčia VULSK vadovo patvirtintos formos informacinį laišką, kuriame praneša, kad naujagimiui reikalinga gydytojo genetiko konsultacija;
22.2. susisiekia su naujagimį prižiūrinčiu PASPĮ arba kitos ASPĮ gydytoju ir informuoja apie tai, kad naujagimis skubiai turi būti siunčiamas gydytojo genetiko konsultacijos;
22.3. susisiekia su universiteto ligoninės gydytoju genetiku ir elektroniniu paštu išsiunčia Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų retų ligų pranešimo formą (užpildytą Aprašo 3 priedo I dalį), apsaugotą slaptažodžiu.
23. Susisiekus su Aprašo 22 punkte nurodytais asmenimis ir specialistais, jiems pranešama, kad naujagimį skubiai reikia tirti dėl fenilketonurijos, galaktozemijos, vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos, metilmalono acidemijos, I tipo gliutaro acidemijos, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos, karnitino nešiklio stokos ir (ar) klevų sirupo šlapime ligos.
24. Naujagimį prižiūrintis gydytojas skubiai siunčia naujagimį universiteto ligoninės gydytojo genetiko konsultacijos.
25. Įtarus fenilketonuriją, galaktozemiją, vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoką, metilmalono acidemiją, I tipo gliutaro acidemiją, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoką, karnitino nešiklio stoką ir (ar) klevų sirupo šlapime ligą, naujagimį tiria ir prireikus gydo universiteto ligoninės gydytojas genetikas ir gydytojas neonatologas arba vaikų ligų gydytojas.
26. Gydytojas genetikas apie patvirtintą (-as) ar paneigtą (-as) naujagimio retos ligos diagnozę (-es) turi pranešti VULSK MGC elektroniniu paštu išsiųsdamas Visuotinio naujagimių tikrinimo pranešimo formą (užpildytą Aprašo 3 priedo II dalį), apsaugotą slaptažodžiu.
27. Naujagimio įgimtos retos ligos gydymo tęstinumą užtikrina universiteto ligoninės gydytojas genetikas ir gydytojas neonatologas ar vaikų ligų gydytojas.
28. Jei visuotinio naujagimių tikrinimo tyrimo dėl įgimtos hipotirozės ir (ar) įgimtos antinksčių hiperplazijos (andrenogenitalinio sindromo) rezultatai viršija normą, VULSK MGC atsakingas asmuo nedelsdamas:
28.1. susisiekia su gimdyve arba atstovu Tyrimo kortelėje nurodytu telefonu ar adresu ir praneša bei išsiunčia VULSK vadovo patvirtintos formos informacinį laišką, kuriuo pranešama, kad naujagimiui reikalinga gydytojo vaikų endokrinologo konsultacija;
28.2. susisiekia su naujagimį prižiūrinčiu PASPĮ arba ASPĮ gydytoju ir informuoja apie tai, kad naujagimis skubiai turi būti siunčiamas gydytojo vaikų endokrinologo konsultacijos;
28.3. susisiekia su universiteto ligoninės gydytoju vaikų endokrinologu ir el. paštu išsiunčia Visuotinio naujagimių tikrinimo pranešimo formą (užpildytą Aprašo 3 priedo I dalį), apsaugotą slaptažodžiu.
29. Susisiekus su Aprašo 28 punkte nurodytais asmenimis ir specialistais, jiems pranešama, kad naujagimį skubiai reikia tirti dėl įgimtos hipotirozės ir (ar) įgimtos antinksčių hiperplazijos (andrenogenitalinio sindromo).
30. Naujagimį prižiūrintis gydytojas skubiai siunčia naujagimį universiteto ligoninės gydytojo vaikų endokrinologo konsultacijos.
31. Gydytojas vaikų endokrinologas apie patvirtintą (-as) ar paneigtą (-as) naujagimio įgimtos hipotirozės ir (ar) įgimtos antinksčių hiperplazijos (andrenogenitalio sindromo) diagnozę turi pranešti VULSK MGC ir elektroniniu paštu išsiųsti Visuotinio naujagimių tikrinimo pranešimo formą (užpildytą Aprašo 3 priedo II dalį), apsaugotą slaptažodžiu. Paciento įgimtos hipotirozės ir (ar) įgimtos antinksčių hiperplazijos (andrenogenitalio sindromo) gydymo tęstinumą užtikrina universiteto ligoninės gydytojas vaikų endokrinologas ir gydytojas endokrinologas.
32. Jei visuotinio naujagimių tikrinimo tyrimo dėl cistinės fibrozės rezultatai viršija normą, VULSK MGC atsakingas asmuo nedelsdamas:
32.1. susisiekia su gimdyve arba atstovu Tyrimo kortelėje nurodytu telefonu ar adresu ir praneša bei išsiunčia VULSK vadovo patvirtintos formos informacinį laišką, kuriuo pranešama, kad naujagimiui reikalinga gydytojo vaikų pulmonologo konsultacija;
32.2. susisiekia su naujagimį prižiūrinčiu PASPĮ arba ASPĮ gydytoju ir informuoja apie tai, kad naujagimis skubiai turi būti siunčiamas gydytojo vaikų pulmonologo konsultacijos;
32.3. susisiekia su universiteto ligoninės gydytoju vaikų pulmonologu ir el. paštu išsiunčia Visuotinio naujagimių tikrinimo pranešimo formą (užpildytą Aprašo 3 priedo I dalį), apsaugotą slaptažodžiu.
33. Susisiekus su Aprašo 32 punkte nurodytais asmenimis ir specialistais, jiems pranešama, kad naujagimį skubiai reikia tirti dėl cistinės fibrozės.
34. Naujagimį prižiūrintis gydytojas skubiai siunčia naujagimį universiteto ligoninės gydytojo vaikų pulmonologo konsultacijos.
35. Gydytojas vaikų pulmonologas apie patvirtintą ar paneigtą naujagimio cistinės fibrozės diagnozę turi pranešti VULSK MGC ir elektroniniu paštu išsiųsti Visuotinio naujagimių tikrinimo pranešimo formą (užpildytą Aprašo 3 priedo II dalį), apsaugotą slaptažodžiu. Paciento įgimtos cistinės fibrozės gydymo tęstinumą užtikrina universiteto ligoninės gydytojas vaikų pulmonologas ir gydytojas pulmonologas.
36. Jei visuotinio naujagimių tikrinimo tyrimo dėl spinalinės raumenų atrofijos rezultatai rodo genų mutaciją, būdingą spinalinei raumenų atrofijai, VULSK MGC atsakingas asmuo nedelsdamas:
36.1. susisiekia su gimdyve arba atstovu Tyrimo kortelėje nurodytu telefonu ar adresu ir praneša bei išsiunčia VULSK vadovo patvirtintos formos informacinį laišką, kuriuo pranešama, kad naujagimiui reikalinga gydytojo vaikų neurologo konsultacija;
36.2. susisiekia su naujagimį prižiūrinčiu PASPĮ arba ASPĮ gydytoju ir informuoja apie tai, kad naujagimis skubiai turi būti siunčiamas gydytojo vaikų neurologo konsultacijos;
36.3. susisiekia su universiteto ligoninės gydytoju vaikų neurologu ir elektroniniu paštu išsiunčia Visuotinio naujagimių tikrinimo pranešimo formą (užpildytą Aprašo 3 priedo I dalį), apsaugotą slaptažodžiu.
37. Susisiekus su Aprašo 36 punkte nurodytais asmenimis ir specialistais, jiems pranešama, kad naujagimį skubiai reikia tirti dėl spinalinės raumenų atrofijos.
38. Naujagimį prižiūrintis gydytojas skubiai siunčia naujagimį universiteto ligoninės gydytojo vaikų neurologo konsultacijos.
39. Gydytojas vaikų neurologas apie patvirtintą ar paneigtą naujagimio spinalinės raumenų atrofijos diagnozę turi pranešti VULSK MGC ir elektroniniu paštu išsiųsti Visuotinio naujagimių tikrinimo pranešimo formą (užpildytą Aprašo 3 priedo II dalį), apsaugotą slaptažodžiu.
40. Paciento spinalinės raumenų atrofijos gydymo tęstinumą užtikrina universiteto ligoninės gydytojas vaikų neurologas ir gydytojas neurologas.
41. Forma Nr. 027/a „Medicinos dokumentų išrašas arba siuntimas“, kurioje pateikiami duomenys apie naujagimiui diagnozuotą įgimtą retą ligą, pasirašytinai atiduodama gimdyvei arba atstovui.
42. Gydantysis gydytojas (gydytojas genetikas, gydytojas vaikų endokrinologas, gydytojas vaikų pulmonologas arba gydytojas vaikų neurologas) apie įgimtą retą ligą informuoja PASPĮ, prie kurios naujagimis yra prirašytas.
IV SKYRIUS
BAIGIAMOSIOS NUOSTATOS
43. Už kraujo paėmimą dėl įgimtų retų ligų tyrimo (pirmą kartą ir (ar) pakartotinai) atsako naujagimį prižiūrintis gydytojas.
44. Už tyrimo kortelių su sauso kraujo mėginiais išsiuntimą į VULSK MGC atsako ASPĮ vadovo įgaliotas asmuo.
45. Už informacijos apie tai, kad naujagimio kraujas dėl įgimtų retų ligų tyrimo nebuvo paimtas arba kad jo reikia imti pakartotinai, perdavimą PASPĮ atsakingi gimdyvė arba atstovas.
46. Už įgimtų retų ligų tyrimų atlikimą ir informavimą apie naujagimiui įtariamą įgimtą retą ligą atsako VULSK MGC.
47. Už naujagimio ištyrimą dėl visuotinio naujagimių tikrinimo metu įtartos įgimtos retos ligos, diagnozės patvirtinimą ir gydymą atsako universiteto ligoninės gydytojai specialistai.
48. Už gimdymo stacionarų aprūpinimą tyrimo kortelėmis atsako VULSK.
