LIETUVOS RESPUBLIKOS SVEIKATOS APSAUGOS MINISTRAS
ĮSAKYMAS
DĖL LIETUVOS RESPUBLIKOS SVEIKATOS APSAUGOS MINISTERIJOS 1994 M. SAUSIO 28 D. ĮSAKYMO NR. 50 „DĖL NĖŠTUMO NUTRAUKIMO OPERACIJOS ATLIKIMO TVARKOS“ PAKEITIMO
2022 m. rugpjūčio 12 d. Nr. 1348
Vilnius
1. Pakeičiu Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos 1994 m. sausio 28 d. įsakymą Nr. 50 „Dėl nėštumo nutraukimo operacijos atlikimo tvarkos“ ir jį išdėstau nauja redakcija:
„LIETUVOS RESPUBLIKOS SVEIKATOS APSAUGOS MINISTRAS
ĮSAKYMAS
DĖL NĖŠTUMO NUTRAUKIMO PASLAUGŲ ORGANIZAVIMO IR TEIKIMO TVARKOS APRAŠO PATVIRTINIMO
Vadovaudamasis Lietuvos Respublikos sveikatos priežiūros įstaigų įstatymo 9 straipsnio 1 dalies 3 punktu:
PATVIRTINTA
Lietuvos Respublikos
sveikatos apsaugos ministerijos
1994 m. sausio 28 d.
įsakymu Nr. 50
(Lietuvos Respublikos
sveikatos apsaugos ministro
2022 m. rugpjūčio 12 d.
įsakymo Nr. V-1348
redakcija)
NĖŠTUMO NUTRAUKIMO PASLAUGŲ ORGANIZAVIMO IR TEIKIMO TVARKOS APRAŠAS
I SKYRIUS
BENDROSIOS NUOSTATOS
1. Nėštumo nutraukimo paslaugų organizavimo ir teikimo tvarkos aprašas (toliau – Aprašas) nustato reikalavimus asmens sveikatos priežiūros įstaigoms (toliau – ASPĮ), teikiančioms nėštumo nutraukimo paslaugas, šias paslaugas teikiantiems asmens sveikatos priežiūros specialistams ir šių paslaugų organizavimo ir teikimo bei apmokėjimo tvarką.
2. Apraše vartojamos sąvokos ir jų apibrėžtys:
2.1. Chirurginio nėštumo nutraukimo paslauga – nėštumo nutraukimo paslauga, kai nėštumas nutraukiamas chirurginiu būdu, įskaitant ir vakuuminę aspiraciją.
2.2. Nėštumo nutraukimo dėl medicininių indikacijų paslauga – nėštumo nutraukimo paslauga, kai nėštumas nutraukiamas daugiadalykės gydytojų specialistų komandos sprendimu dėl ligų ir (ar) būklių, keliančių pavojų pacientės ir (ar) vaisiaus sveikatai ir (ar) gyvybei, ar dėl pacientės būklės, nurodytos Aprašo 1 priede, arba dėl Aprašo 2 priede nurodytų vaisiaus ligų ir (ar) būklių.
2.3. Nėštumo nutraukimo paslauga – asmens sveikatos priežiūros paslauga, apimanti pacientės konsultavimą prieš nėštumo nutraukimą, nėštumo nutraukimo atlikimą ir priežiūrą po nėštumo nutraukimo.
3. Nėštumo nutraukimo paslauga teikiama:
3.1. pacientės pageidavimu (nesant medicininių indikacijų):
3.1.1. vaistinio nėštumo nutraukimo paslauga teikiama pacientei iki 9 nėštumo savaičių (8 sav. ir 6 d.);
II SKYRIUS
REIKALAVIMAI NĖŠTUMO NUTRAUKIMO PASLAUGĄ TEIKIANČIAI ASPĮ IR SVEIKATOS PRIEŽIŪROS SPECIALISTAMS
6. Reikalavimai nėštumo nutraukimo paslaugą teikiančiai ASPĮ:
6.1. vaistinio nėštumo nutraukimo paslauga pacientei iki 9 nėštumo savaičių (8 sav. ir 6 d.) teikiama ASPĮ, turinčioje licenciją teikti ambulatorines antrinio ir (ar) tretinio lygio akušerijos ir ginekologijos asmens sveikatos priežiūros paslaugas;
6.2. chirurginio nėštumo nutraukimo paslauga pacientei iki 6 nėštumo savaičių (5 sav. ir 6 d.) teikiama ASPĮ, turinčioje licenciją teikti ambulatorines antrinio ir (ar) tretinio lygio akušerijos ir ginekologijos asmens sveikatos priežiūros paslaugas;
6.3. chirurginio nėštumo nutraukimo paslauga pacientei nuo 6 nėštumo savaičių teikiama ASPĮ, turinčioje licenciją teikti:
6.3.1. ambulatorines antrinio ir (ar) tretinio lygio akušerijos ir ginekologijos asmens sveikatos priežiūros paslaugas ir turinčioje licenciją teikti dienos chirurgijos (I–IV) paslaugas arba
6.4. chirurginio ar vaistinio nėštumo nutraukimo paslauga, esant medicininių indikacijų, teikiama iki 22 nėštumo savaičių (21 sav. ir 6 d.) ASPĮ, nurodytose Nėščiųjų, gimdyvių ir naujagimių sveikatos priežiūros tvarkos aprašo, patvirtinto Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2013 m. rugsėjo 23 d. įsakymu Nr. V-900 „Dėl Nėščiųjų, gimdyvių ir naujagimių sveikatos priežiūros tvarkos aprašo patvirtinimo“, 23 punkte;
6.5. chirurginio ar vaistinio nėštumo nutraukimo paslauga pacientės pageidavimu (nesant medicininių indikacijų) teikiama tretinio lygio akušerijos ir ginekologijos asmens sveikatos priežiūros paslaugas teikiančioje ASPĮ, jeigu jos negalima suteikti antrinio lygio akušerijos ir ginekologijos asmens sveikatos priežiūros paslaugas teikiančioje ASPĮ ir yra antrinio lygio akušerijos ir ginekologijos asmens sveikatos priežiūros paslaugas teikiančios ASPĮ gydytojo akušerio ginekologo siuntimas.
7. Nėštumo nutraukimo paslaugą teikia asmens sveikatos priežiūros specialistai pagal atitinkamoje Lietuvos medicinos normoje nurodytą kompetenciją, vadovaudamiesi atitinkamų asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo reikalavimuose nustatyta tvarka:
7.2. chirurginio nėštumo nutraukimo paslaugą teikia specialistų komanda, kurią sudaro:
III SKYRIUS
NĖŠTUMO NUTRAUKIMO DĖL MEDICININIŲ INDIKACIJŲ PASLAUGOS TEIKIMO TVARKA
9. Šeimos gydytojas ar gydytojas akušeris ginekologas, teikiantis šeimos medicinos paslaugas, ar antrinio ir (ar) tretinio lygio paslaugas teikiantis gydytojas akušeris ginekologas, įtardami, kad pacientė serga liga, dėl kurios (ar dėl paskirto gydymo) kyla pavojus pacientės ir (ar) vaisiaus sveikatai ar gyvybei, ar dėl pacientės būklės, nurodytos Aprašo 1 priede, arba jei vaisius serga liga, nurodyta Vaisiaus ligų ir (ar) būklių, dėl kurių gali būti nutrauktas nėštumas, sąraše (Aprašo 2 priedas), siunčia pacientę į Aprašo 6.4 papunktyje nurodytą ASPĮ gydytojo specialisto konsultacijos.
10. Medicininės nėštumo nutraukimo indikacijos:
10.1. ligos ir (ar) būklės, dėl kurių (ar) dėl paskirto gydymo) kyla pavojus pacientės ir (ar) vaisiaus sveikatai ar gyvybei, ar dėl pacientės būklės, nurodytos Aprašo 1 priede;
11. Jei dėl ligų ir (ar) būklių, ir (ar) dėl paskirto gydymo ar dėl pacientės būklės, nurodytos Aprašo 1 priede, ir (ar) Aprašo 2 priede nurodytų vaisiaus ligų ir (ar) būklių kyla pavojus pacientės ir (ar) vaisiaus sveikatai ar gyvybei, išvadą dėl nėštumo nutraukimo priima ASPĮ, nurodytos Aprašo 6.4 papunktyje, daugiadalykė gydytojų specialistų komanda (toliau – DGSK).
12. Nėštumo nutraukimas dėl medicininių indikacijų atliekamas iki 22 nėštumo savaičių (21 sav. ir 6 d.) chirurginiu arba vaistiniu būdu.
13. Gydytojas specialistas, įvertinęs pacientės ir (ar) vaisiaus sveikatos būklę ir nusprendęs, kad yra medicininių indikacijų nėštumui nutraukti, siunčia pacientę į ASPĮ, nurodytą Aprašo 6.4 papunktyje, DGSK išvadai dėl medicininių indikacijų nėštumui nutraukti gauti ir apie tai pažymi atsakyme siuntusiajam gydytojui.
14. Prieš siunčiant pacientę į ASPĮ, nurodytą Aprašo 6.4 papunktyje, DGSK išvadai dėl medicininių indikacijų nėštumui nutraukti gauti, pacientei atliekami reikiami tyrimai.
15. Gavus DGSK išvadą, kad yra medicininių indikacijų nėštumui nutraukti, gydytojas akušeris ginekologas pacientei suteikia informaciją, nurodytą Aprašo 25 punkte, ir pacientė priima sprendimą dėl nėštumo nutraukimo.
16. Jeigu pacientė priima sprendimą nutraukti nėštumą, gydytojas akušeris ginekologas pacientei ar jos atstovui pateikia pasirašyti informuoto paciento sutikimą, vadovaudamasis Lietuvos Respublikos pacientų teisių ir žalos sveikatai atlyginimo įstatymu.
17. Jei pacientė priima sprendimą nenutraukti nėštumo esant medicininių indikacijų, savo atsisakymą nutraukti nėštumą pacientė patvirtina parašu medicinos dokumentuose.
18. Nėštumo nutraukimas dėl medicininių indikacijų atliekamas Aprašo IV arba V skyriuje nustatyta tvarka ASPĮ, nurodytoje Aprašo 6.4 papunktyje. Pacientei pageidaujant ir ASPĮ, nurodytos Aprašo 6.4 papunktyje, DGSK sutikus, nėštumo nutraukimas gali būti atliekamas antrinio ir (ar) tretinio lygio stacionarines akušerijos ir ginekologijos asmens sveikatos priežiūros paslaugas teikiančiose ASPĮ.
IV SKYRIUS
VAISTINIO NĖŠTUMO NUTRAUKIMO PASLAUGOS TEIKIMO TVARKA
20. Gydytojas akušeris ginekologas įvertina pacientės sveikatos būklę, ligas ir (ar) būkles, kurios gali turėti įtakos pacientės sveikatai ar gyvybei nėštumo laikotarpiu, ar nėra nėštumo nutraukimo kontraindikacijų ir (ar) santykinių kontraindikacijų.
21. Nėštumo nutraukimo vaistiniu būdu kontraindikacijos nurodytos vaistinio preparato charakteristikų santraukoje.
22. Santykinės nėštumo nutraukimo vaistiniu būdu kontraindikacijos:
23. Gydytojas akušeris ginekologas pacientei atlieka ultragarsinį tyrimą nėštumo trukmei nustatyti ir (ar) patikslinti.
24. Jei atlikus ultragarsinį tyrimą nustatoma, kad nėštumo trukmė yra ilgesnė kaip 9 savaitės, nėštumo nutraukimas vaistiniu būdu yra neatliekamas, išskyrus atvejus, kai yra medicininė indikacija nėštumui nutraukti.
25. Gydytojas akušeris ginekologas pacientei suprantama kalba (paaiškindamas specialius medicinos terminus), atsižvelgdamas į pacientės amžių, sveikatos būklę, suteikia nenurodomojo pobūdžio informaciją apie:
26. Pacientei pasirinkus vaistinį nėštumo nutraukimo būdą ir esant poreikiui, gydytojas akušeris ginekologas paskiria atlikti reikiamus tyrimus.
27. Prieš išrašydamas receptą vaistiniam preparatui nėštumui nutraukti, gydytojas akušeris ginekologas pacientei ar jos atstovui pateikia pasirašyti informuoto paciento sutikimą, vadovaudamasis Pacientų teisių ir žalos sveikatai atlyginimo įstatymu.
28. Gydytojas akušeris ginekologas išrašo receptą vaistiniam preparatui ir suteikia informaciją, kaip ir kada jį vartoti, kokios nepageidaujamos reakcijos gali pasireikšti, ką daryti joms pasireiškus, kitą svarbią informaciją saugiam vaistinio preparato vartojimui užtikrinti.
29. Vaistinio nėštumo nutraukimo paslaugai suteikti gali būti skiriamas ir išrašomas tik Lietuvos Respublikos vaistinių preparatų registre arba Sąjungos vaistinių preparatų registre, arba Lygiagrečiai importuojamų vaistinių preparatų sąraše įregistruotas vaistinis preparatas, kurio preparato charakteristikų santraukoje nurodyta, kad vaistinis preparatas vartojamas gimdiniam nėštumui nutraukti. Registruotas vaistinis preparatas nėštumui nutraukti skiriamas laikantis jo preparato charakteristikų santraukoje pateiktų nurodymų.
30. Atlikęs vaistinio nėštumo nutraukimo procedūrą, gydytojas akušeris ginekologas:
30.1. rekomenduoja pacientei atvykti gydytojo akušerio ginekologo konsultacijos per 14 kalendorinių dienų po procedūros;
31. Paskirtos kitos konsultacijos metu gydytojas akušeris ginekologas įvertina pacientės sveikatos būklę ir įsitikina, kad nėštumas yra nutrauktas (nesitęsia nėštumas).
V SKYRIUS
CHIRURGINIO NĖŠTUMO NUTRAUKIMO PASLAUGOS TEIKIMO TVARKA
33. Gydytojas akušeris ginekologas įvertina pacientės sveikatos būklę, nustato, ar nėra santykinės kontraindikacijos atlikti šią procedūrą. Chirurginio nėštumo nutraukimo santykinės kontraindikacijos yra įvairios lokalizacijos ūminės infekcinės ligos.
34. Esant Aprašo 33 punkte nurodytai santykinei kontraindikacijai, gydytojas akušeris ginekologas, įvertinęs pacientės sveikatos būklę, rekomenduoja vaistinį nėštumo nutraukimą, jei reikia, kartu skiria reikiamą gydymą.
35. Gydytojas akušeris ginekologas siunčia pacientę į paslaugas teikiančią ASPĮ dėl nėštumo nutraukimo.
36. Chirurginis nėštumo nutraukimas atliekamas dienos chirurgijos sąlygomis, vadovaujantis Dienos chirurgijos paslaugų teikimo ir apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis reikalavimų aprašu, patvirtintu Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2009 m. rugpjūčio 21 d. įsakymu Nr. V-668 „Dėl Dienos chirurgijos paslaugų teikimo ir apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis reikalavimų aprašo patvirtinimo“.
37. Gydytojas akušeris ginekologas pacientei prieš chirurginio nėštumo nutraukimo procedūrą atlieka Aprašo 23 punkte nurodytą tyrimą, įvertina Aprašo 33 punkte nurodytą santykinę chirurginio nėštumo nutraukimo kontraindikaciją ir suteikia Aprašo 25 punkte nurodytą informaciją.
38. Jei atlikus Aprašo 23 punkte nurodytą tyrimą nustatoma, kad nėštumo trukmė yra ilgesnė kaip 12 savaičių, nėštumo nutraukimas chirurginiu būdu yra neatliekamas, išskyrus atvejus, kai yra medicininė indikacija nėštumui nutraukti.
39. Prieš atlikdamas nėštumo nutraukimą chirurginiu būdu, gydytojas akušeris ginekologas pacientei ar jos atstovui pateikia pasirašyti informuoto paciento sutikimą, vadovaudamasis Pacientų teisių ir žalos sveikatai atlyginimo įstatymu.
VI SKYRIUS
BAIGIAMOSIOS NUOSTATOS
41. Teikiant nėštumo nutraukimo paslaugas pildoma forma Nr. 003-1/a „Nėštumo nutraukimo aprašas“, patvirtinta Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2016 m. spalio 7 d. įsakymu Nr. V-1149 „Dėl privalomų akušerijos, ginekologijos ir neonatologijos sveikatos statistikos apskaitos formų patvirtinimo“, taip pat pildoma forma 025/a-LK „Asmens ambulatorinio gydymo statistinė kortelė“ ar Nr. 066/a-LK „Stacionare gydomo asmens statistinė kortelė“, patvirtintos Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 1998 m. lapkričio 26 d. įsakymu Nr. 687 „Dėl Medicininės apskaitos dokumentų formų tvirtinimo“, ir klinikinis elektroninis dokumentas E025 „Ambulatorinio apsilankymo aprašymas“ ar klinikinis elektroninis dokumentas E003 „Stacionaro epikrizė“, nurodyti Elektroninės sveikatos paslaugų ir bendradarbiavimo infrastruktūros informacinės sistemos naudojimo tvarkos aprašo, patvirtinto Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2015 m. gegužės 26 d. įsakymu Nr. V-657 „Dėl Elektroninės sveikatos paslaugų ir bendradarbiavimo infrastruktūros informacinės sistemos naudojimo tvarkos aprašo patvirtinimo“, priede, bei kiti asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimą reglamentuojančiuose teisės aktuose nustatyti medicinos dokumentai.
Nėštumo nutraukimo paslaugų organizavimo
ir teikimo tvarkos aprašo
1 priedas
BŪKLIŲ, DĖL KURIŲ GALI BŪTI NUTRAUKTAS NĖŠTUMAS, SĄRAŠAS
Eil. Nr. |
Ligos ar būklės |
1. |
Moters organizmo fiziologinis nebrandumas (14 m. ir jaunesnė) |
2. |
Vėlyvas amžius reprodukcijai (49 m. ir vyresnės) |
3. |
Nepavykęs nėštumo nutraukimas, jei nėštumas tęsiasi po 12 nėštumo savaičių |
4. |
Kai moteris pastojo dėl lytinės prievartos arba kraujomaišos |
––––––––––––––––––––––––––––
Nėštumo nutraukimo paslaugų organizavimo
ir teikimo tvarkos aprašas
2 priedas
VAISIAUS LIGŲ IR (AR) BŪKLIŲ, DĖL KURIŲ GALI BŪTI NUTRAUKTAS NĖŠTUMAS, SĄRAŠAS
Ligų ir (ar) būklių kategorijos |
Ligų grupės |
Ligos ir (ar) būklės |
1. Didžiosios vaisiaus raidos anomalijos, lemiančios sunkią negalią arba mirtį |
1.1. Nervų sistemos formavimosi ydos
|
1.1.1. Anencefalija 1.1.2. Hemianencefalija 1.1.3. Hemicefalija 1.1.4. Įgimtas kaukolės ir stuburo plyšys (craniorachischisis) 1.1.5. Atviras stuburas (rachischisis) 1.1.6. Iniencefalija 1.1.7. Encefalocelė, meningocelė, meningoencefalocelė 1.1.8. Mikrocefalija 1.1.9. Ryški hidrocefalija (susijusi su X chromosoma ir kitos) 1.1.10. Dandy-Walker sindromas 1.1.11. Hidromikrocefalija 1.1.12. Holoprozencefalija 1.1.13. Redukcinės galvos smegenų anomalijos 1.1.14. Septooptinė displazija 1.1.15. Porencefalija 1.1.16. Šizencefalija 1.1.17. Hematocefalija 1.1.18. Smegenų žievės atrofija 1.1.19. Įskilas stuburas (spina bifida) 1.1.20. Arnold-Chiari sindromas 1.1.21. Didelės cistos ir kraujagysliniai dariniai, trikdantys normalų smegenų vystymąsi |
1.2. Veido ir kaklo formavimosi ydos, pažeidžiančios daugiau nei vieną organą ar sistemą ir lemiančios sunkią negalią |
1.2.1. Anoftalmija 1.2.2. Ciklopija 1.2.3. Retinoblastoma 1.2.4. Agnatija 1.2.5. Sunkios veido ir kaklo formavimosi ydos (otocefalija, epignathus, kaklo teratoma ir kitos), sutrikdančios gyvybiškai svarbių organų funkcijas |
|
1.3. Kraujo apytakos sistemos formavimosi ydos
|
1.3.1. Kairiosios širdies hipoplazijos sindromas, esant ypač komplikuotoms jo formoms (kai šalia kairiosios širdies hipoplazijos yra plaučių venų anomalijos, kraujagyslių transpozicija) 1.3.2. Aortos angos atrezija ar sunki stenozė, kai yra širdies kairiojo skilvelio nepakankamumo požymių 1.3.3. Sudėtingos kombinuotos (kompleksinės) širdies ydos 1.3.4. Širdis ne krūtinės ląstoje (Ectopia cordis) 1.3.5. Kartu su širdies yda yra ir kitų organų ar sistemų sunkių raidos anomalijų |
|
1.4. Kvėpavimo sistemos formavimosi ydos |
1.4.1. Plaučių agenezė 1.4.2. Plaučių hipoplazija 1.4.3. Plaučių cistinė adenomatozė 1.4.4. Diafragmos išvarža, kai krūtinės ląstoje yra kepenys ar kai plaučio ir galvos apimčių santykis yra daugiau kaip 1, ar kai plaučio tūris yra mažesnis nei 30 proc. (atlikus magnetinio rezonanso tomografijos (toliau – MRT) tyrimą) |
|
1.5. Virškinimo sistemos formavimosi ydos |
1.5.1. Kepenų agenezė 1.5.2. Virškinimo trakto agenezė 1.5.3. Pilvo sienos formavimosi ydos: 1.5.3.1. didelė bambos išvarža (omfalocelė), kai išvaržos maiše yra daugiau nei 1/3 kepenų ar šlapimo pūslė ar kai yra žarnyno išemijos požymių, ar kai kartu yra kitų organų raidos anomalijų 1.5.3.2. Paraumbilikalinis pilvo sienos defektas (gastroshysis), kai priekinės pilvo sienos defektas platus ir (ar) pastebimi žarnyno išemijos požymiai ar kai yra kitų organų raidos anomalijų |
|
1.6. Šlapimo sistemos organų formavimosi ydos |
1.6.1. Inkstų agenezė 1.6.2. Cistinės inkstų ligos, kai pažeisti abu inkstai 1.6.3. Kloakos ekstrofija 1.6.4. Megacystis, jei ji yra mažiau kaip 15 mm ir įtariama inkstų patologija |
|
1.7. Raumenų ir skeleto sistemos formavimosi ydos bei deformacijos |
1.7.1. Dauginė artrogripozė 1.7.2. Redukcinės galūnių anomalijos, lemiančios sunkią negalią 1.7.3. Sirenomelija 1.7.4. Stuburo ir krūtinės ląstos kaulų formavimosi ydos, sutrikdančios gyvybiškai svarbių organų funkciją |
|
1.8. Letalios odos formavimosi ydos |
1.8.1. Lamelarinė ichtiozė 1.8.2. Pūslinė ichtiozinė eritrodermija 1.8.3. Pūslinė epidermolizė 1.8.4. Restrikcinė dermopatija |
|
1.9. Daugiavaisio nėštumo formavimosi ydos |
1.9.1. Suaugę dvyniai (kraniopagai, torakopagai, dicefalija ir kiti) 1.9.2. Širdies neturintis dvynys |
|
1.10. Dauginės vaisiaus formavimosi ydos |
1.10.1. VACTERL (VATER) asociacija 1.10.2. CHARGE asociacija 1.10.3. Pentalogy Cantrell 1.10.4. Body stalk anomalija 1.10.5. Dauginiai raidos defektai, neklasifikuojami kitaip, sutrikdantys gyvybiškai svarbių organų ar jų sistemų funkcijas |
|
1.11. Kitos vaisiaus raidos anomalijos |
1.11.1. Generalizuota vaisiaus vandenė (paodžio edema, ascitas, skystis pleuros ertmėje ir perikarde), sutrikdanti gyvybinių organų funkcijas 1.11.2. Cistinė higroma |
|
2. Chromosomų aberacijos
|
2.1. Chromosomų skaičiaus pokyčiai |
2.1.1. Poliploidijos (triploidija; tetraploidija ir kitos) 2.1.2. Trisomijos (Dauno (Down) sindromas; Edvardso (Edwards) sindromas; Patau sindromas; 14-os chromosomos trisomija; 8-os chromosomos trisomija (Warkany‘s) 2.1.3. Lytinių chromosomų trisomijos, tetrasomijos 2.1.4. Kitos autosomų trisomijos ar mozaikinės trisomijos 2.1.5. Monosomijos (13-os chromosomos monosomija; lytinių chromosomų monosomijos; kitos autosomų monosomijos ar mozaikinės monosomijos) |
2.2.Chromosomų struktūros pokyčiai
|
2.2.1. Dalinė chromosomos trisomija (duplikacija) 2.2.2. Dalinė chromosomos monosomija (delecija): Cri-du-chat sindromas; Wolff-Hirschhorn sindromas; WAGR sindromas ir kiti 2.2.3. Žiedinė chromosoma 2.2.4. Dicentrinė chromosoma 2.2.5. Izochromosoma 2.2.6. Nesubalansuota chromosomų translokacija |
|
2.3.Mikrodelecijų ir mikroduplikacijų sindromai |
2.3.1. Di George sindromas 2.3.2. Williams sindromas 2.3.3. Langer-Giedion sindromas 2.3.4. Rubinstein-Taybi sindromas 2.3.5. Smith-Magenis sindromas 2.3.6. Miller-Dieker lizentefalija 2.3.7. Beckwith-Wiedemann sindromas 2.3.8. Prader Willi sindromas 2.3.9. Angelman sindromas ir kiti |
|
3. Sindromai ir monogeninės ligos |
3.1.Osteochondrodispla-zijos, lemiančios sunkią fizinę negalią |
3.1.1. Achondrogenezė 3.1.2. Tanatoforinė displazija 3.1.3. Kampomelinė displazija 3.1.4. Diastrofinė displazija 3.1.5. Kraniometafizinė displazija |
3.2. Kraniosinostozės, lemiančios sunkią protinę negalią
|
3.2.1. Apert sindromas 3.2.2. Pfeiffer sindromas 3.2.3. Crouzon sindromas 3.2.4. Kraniofrontonazalinė displazija 3.2.5. Carpenter sindromas |
|
3.3. Labai žemą ūgį ir intelekto sutrikimus lemiantys sindromai |
3.3.1. Russel-Silver sindromas 3.3.2. Rubinstein-Taybi sindromas 3.3.3. Mulibrei nanizmas 3.3.4. Hallermann-Streiff sindromas |
|
3.4. Ankstyvą senėjimą ir protinę negalią lemiantys sindromai |
3.4.1. Progerija 3.4.2. Wiedemann-Rautenstrauch sindromas 3.4.3. Cockayne sindromas 3.4.4. Rothmund-Thomson sindromas |
|
3.5. Sindromai, pažeidžiantys jungiamąjį audinį, kardiovaskulinę sistemą ar sutrikdantys kitus gyvybiškai svarbius organus ar jų sistemas, ar kai nustatomos sunkią ligos eigą ar mirtį lemiančios mutacijos |
3.5.1. Osteogenesis imperfecta, II ir III ligos tipai; 3.5.2. Danlos sindromas 3.5.3. Shprintzen-Goldberg sindromas 3.5.4. Cistinė fibrozė ir kitos fibrozės |
|
3.6. Fakomatozės ar hamartozės, sutrikdančios gyvybinių organų funkcijas ir (ar) lemiančios sunkią negalią |
3.6.1. Neurofibromatozė, II tipas; 3.6.2. Tuberozinė sklerozė 3.6.3. Proteus sindromas |
|
3.7. Sindromai ir monogeninės ligos, lemiančios didelius veido defektus bei pažeidžiančios kitų sistemų funkcijas |
3.7.1. Pena-Shokeir sindromas 3.7.2. Frontonazalinė displazija 3.7.3. Fraser sindromas 3.7.4. Miller sindromas 3.7.5. Mandibulofacialinė dizostozė 3.7.6. Okulomandibulinė dizostozė |
|
3.8. Sindromai ir monogeninės ligos, kai pažeistas intelektas ir yra sunki neurologinė simptomatika |
3.8.1. Cornelia de Lange sindromas 3.8.2. Seckel sindromas 3.8.3. Rett sindromas 3.8.4. Kabuki sindromas 3.8.5. Williams sindromas 3.8.6. Kostelo sindromas 3.8.7. Weaver sindromas 3.8.8. Simpson-Golabi-Behmel sindromas 3.8.9. Beckwith-Wiedemann sindromas 3.8.10. Huntington liga 3.8.11. Lemli-Opitz sindromas 3.8.12. Cardio-facio-cutaneous sindromas 3.8.13. Ataksijos telangiektazijos sindromas 3.8.14. Lūžios X chromosomos sindromas |
|
|
3.9. Medžiagų apykaitos ligos, pažeidžiančios daugelį organų ir sistemų ir lemiančios sunkią fizinę ir (ar) protinę negalią
|
3.9.1. Aminorūgščių ir baltymų metabolizmo sutrikimai (organoacidurijos, Canavan liga, Etilmalono encefalopatija ir kitos ligos) 3.9.2. Energijos metabolizmo sutrikimai (mitochondriopatijos, Leber paveldimoji optinė neuropatija) 3.9.3. Angliavandenių apykaitos ligos (glikogenozės (Pompe, von Gierke sindromai) 3.9.4. Lizosomų metabolizmo sutrikimai (mukopolisacharidozės, oligosacharidozės, sfingolipidozės, mukolipidozės, pernašos per lizosomų membranas sutrikimai) 3.9.5. Peroksisominės ligos (Zellweger sindromas, Adrenoleukodistrofija (vaikų), Refsum liga, Rizomelinė taškinė chondrodisplazija ir kitos ligos) 3.9.6. Sterolių metabolizmo sutrikimai (Smith–Lemli–Opitz sindromas) 3.9.7. Paveldimi glikozilinimo sutrikimai 3.9.8. Purinų ir pirimidinų metabolizmo sutrikimai (Lesch-Nyhan sindromas) 3.9.9. Metalų jonų metabolizmo sutrikimai (Menkes liga) |
4. Teratogenų poveikis vaisiui
|
4.1. Cheminių medžiagų poveikis per pirmas 12 nėštumo savaičių, kai ultragarsu ar MRT nustatyta vaisiaus patologija |
4.1.1. Vaisiaus pažeidimas metotreksatu 4.1.2. Vaisiaus varfarino sindromas 4.1.3. Vitamino A sukeltos įgimtos formavimosi ydos 4.1.4. Valproatų sukeltos įgimtos formavimosi ydos (vaisiaus valproato sindromas) 4.1.5. Vaisiaus hidantoino sindromas |
4.2. Radiacijos poveikis per pirmas 12 nėštumo savaičių |
10 radų ir daugiau |
|
4.3. Patvirtinta įgimta infekcija vaisiui |
Infekcijos sukėlėjo DNR vaisiaus vandenyse ar chorione ir atlikus ultragarsinį tyrimą ar MRT tyrimą nustatyta vaisiaus patologija arba patologijos ultragarsiniai žymenys |
|
5. Būklės, lemiančios sunkią naujagimio negalią arba mirtį |
|
Esant kitų medicininių indikacijų dėl vaisiaus ligų ir (ar) būklių, nenurodytų pirmiau, jei nustatyta patologija lemia blogą prognozę vaisiui, naujagimiui ar vaikui dėl išgyvenamumo ir arba sergamumo, yra nesuderinama su gyvybe ar lemia sunkią protinę ar fizinę negalią ir kai daugiadalykė gydytojų specialistų komanda priima išvadą dėl nėštumo nutraukimo. |
–––––––––––––––––––––––––––––––