LIETUVOS RESPUBLIKOS SVEIKATOS APSAUGOS MINISTRAS

ĮSAKYMAS

DĖL Pacientų, sergančių retomis ligomis, diagnostikos, gydymo IR PRIEŽIŪROS tvarkos aprašO PATVIRTINIMO

2024 m. rugpjūčio 23 d. Nr. V-839

Vilnius

Vadovaudamasis Lietuvos Respublikos sveikatos priežiūros įstaigų įstatymo 10 straipsnio 6 punktu, Nacionalinio veiklos, susijusios su retomis ligomis, plano, patvirtinto Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2012 m. spalio 18 d. įsakymu Nr. V-938 „Dėl Nacionalinio veiklos, susijusios su retomis ligomis, plano patvirtinimo“, nuostatomis ir atsižvelgdamas į Retų ligų sveikatos politikos grupės, sudarytos Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2023 m. lapkričio 21 d. įsakymu Nr. V-1209 „Dėl Retų ligų sveikatos politikos grupės sudarymo ir jos darbo reglamento patvirtinimo“, nuomonę (Retų ligų sveikatos politikos grupės 2023 m. gruodžio 5 d. protokolas Nr. LP-234):

1. Tvirtinu Pacientų, sergančių retomis ligomis, diagnostikos, gydymo ir priežiūros tvarkos aprašą (pridedama).

2. Nustatau, kad šis įsakymas įsigalioja 2024 m. lapkričio 1 d.

Sveikatos apsaugos ministras                                                                              Aurimas Pečkauskas

PATVIRTINTA

Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos

ministro 2024 m. rugpjūčio 23 d. įsakymu

Nr. V-839

Pacientų, sergančių retomis LIGOMIS, diagnostikos, gydymo IR PRIEŽIŪROS tvarkos aprašas

I SKYRIUS

Bendrosios nuostatos

1. Pacientų, sergančių retomis ligomis, diagnostikos, gydymo ir priežiūros tvarkos aprašas (toliau – Aprašas) nustato visų amžiaus grupių pacientų, sergančių retomis ligomis, įskaitant labai retas sveikatos būkles ir nediagnozuotas ligas (toliau – retos ligos), siuntimo į retų ligų kompetencijos ar referencijos centrus, ištyrimo, gydymo, konsultavimo Europos referencijos centrų tinklui priklausančiose įstaigose bei priežiūros tvarką.

2. Apraše vartojamos sąvokos ir jų apibrėžtys:

2.1. Europos referencijos centrų tinklai – 24 retų ligų gydymo sričių tinklai, nurodyti Aprašo 2 priede ir jungiantys gydymo įstaigas ir specialistus, besispecializuojančius tų retų ligų gydymo srityse, kurios reikalauja ypač didelės patirties ir brangios, sudėtingos infrastruktūros sukaupimo.

2.2. Nediagnozuota liga – retas sveikatos sutrikimas (ORPHA kodas 616874), dėl kurio retų ligų kompetencijos arba referencijos centrų sveikatos priežiūros specialistai išnaudojo visas turimas naujausias diagnostikos galimybes, tačiau retos ligos diagnozės nenustatė.

2.3. ORPHA kodas – retai ligai priskirtas retų ligų klasifikatoriaus, viešai skelbiamo Retų ligų ir retųjų vaistų interneto portale „Orphanet“ (https://www.orpha.net), kodas. Retų ligų kodavimas ORPHA kodais vykdomas pagal Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2022 m. birželio 17 d. įsakymą Nr. V-1087 „Dėl retų ligų kodavimo ORPHA kodais“.

2.4. Retų ligų kompetencijos centras – organizacinis universiteto ligoninės vienetas, užtikrinantis retomis ligomis sergančių pacientų sveikatos priežiūrą ir atitinkantis Apraše nustatytus reikalavimus.

2.5. Retų ligų referencijos centras – retų ligų kompetencijos centras, esantis asmens sveikatos priežiūros įstaigoje, kuri yra atitinkamo Europos referencijos centrų tinklo tikroji arba afilijuota narė. Retų ligų kompetencijos ir referencijos centrų sąrašai skelbiami universitetų ligoninių interneto svetainėse.

2.6. Kitos sąvokos suprantamos taip, kaip jos apibrėžtos Lietuvos Respublikos farmacijos įstatyme, Lietuvos Respublikos pakartotinio sveikatos duomenų naudojimo įstatyme, asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimą reglamentuojančiuose teisės aktuose.

II SKYRIUS

PACIENTŲ SIUNTIMO Į RETŲ LIGŲ KOMPETENCIJOS IR REFERENCIJOS CENTRUS INDIKACIJOS IR TVARKA

3. Retoms ligoms būdingi požymiai:

3.1. gali pažeisti bet kurį organą ar organizmo sistemą, dažnai pažeidimas daugiasistemis;

3.2. apie 70 proc. retų ligų pasireiškia vaikystėje ir apie 80 proc. retų ligų yra genetinės ligos;

3.3. dauguma retų ligų yra lėtinės, būdinga progresuojanti ligos eiga ir ankstyvose ligos stadijose, kai gydymas veiksmingiausias, būdingi požymiai dažnai būna dar neišryškėję;

3.4. įvairioms retoms ligoms būdingi panašūs klinikiniai simptomai ar jų deriniai.

4. Požymiai, leidžiantys įtarti retą ligą:

4.1. neįprasti ligos simptomai;

4.2. ligos diagnozė lieka neaiški po pakartotinų tyrimų ir specialistų konsultacijų;

4.3. skiriant tinkamą gydymą ligos simptomai išlieka ar sunkėja, atsiranda naujų simptomų;

4.4. paciento giminaitis serga reta liga;

4.5. pacientui pasireiškė keletas tarpusavyje nesusijusių simptomų ir kitais atvejais, aprašytais Aprašo 1 priede.

5. Pirminės sveikatos priežiūros paslaugas teikiantys gydytojai arba gydytojai specialistai, įvertinę Aprašo 3 ir 4 punktuose nurodytus požymius ir įtarę retą ligą, siunčia pacientą į atitinkamą retų ligų kompetencijos ar referencijos centrą, nurodytą Aprašo 2 priede, gydytojo specialisto konsultacijos.

6. Tais atvejais, kai atlikus visus įprastus tiriamuosius ir gydomuosius veiksmus paciento diagnozė išlieka neaiški, atsižvelgdamas į vyraujančius paciento sveikatos sutrikimus, pirminės sveikatos priežiūros paslaugas teikiantis gydytojas arba gydytojas specialistas dėl tolesnio paciento ištyrimo ir simptominio gydymo nuotoliniu būdu konsultuojasi su universiteto ligoninės atitinkamo retų ligų kompetencijos ar referencijos centro gydytoju.

III SKYRIUS

REIKALAVIMAI RETŲ LIGŲ KOMPETENCIJOS IR REFERENCIJOS CENTRAMS

7. Retų ligų kompetencijos centras turi atitikti visus toliau nurodytus reikalavimus:

7.1. turi užtikrinti retos ligos ar retų ligų grupės pacientų ištyrimą, gydymą, ilgalaikę priežiūrą, šių ligų prevenciją, pagalbos organizavimą skubiais atvejais asmens sveikatos priežiūros įstaigos (toliau – ASPĮ) vadovo nustatyta tvarka;

7.2. turi vykdyti retų ligų kodavimą ORPHA kodais bei retomis ligomis sergančių pacientų registraciją ir stebėseną;

7.3. turi būti subūręs retų ligų grupių daugiadalykes gydytojų ir kitų specialistų (toliau – DGS) komandas, kurių rekomenduojama sudėtis yra nurodyta metodiniame dokumente „Retų ligų diagnostika, gydymas ir ilgalaikė priežiūra“, parengtame įgyvendinant Europos Sąjungos struktūrinių fondų lėšomis bendrai finansuojamą projektą Nr. 10.1.3-ESFA-V-918-01-0009 „Sveikatos priežiūros kokybės gerinimas, parengiant pagrindines mirties priežastis Lietuvoje lemiančių ligų ir sveikatos sutrikimų integruotos sveikatos priežiūros standartus“ ir skelbiamame Sveikatos apsaugos ministerijos interneto svetainėje;

7.4. turi sudaryti pacientų individualius diagnostikos, gydymo ir ilgalaikės priežiūros planus (toliau – Paciento priežiūros planas), o nediagnozuotų ligų atvejais – pacientų gydymo ir stebėsenos pagal klinikinius simptomus planus;

7.5. turi teikti genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugas (toliau – paslaugos);

7.6. turi vykdyti ilgalaikę lėtinėmis retomis ir nediagnozuotomis ligomis sergančių pacientų sveikatos būklės stebėseną;

7.7. turi užtikrinti pacientų, sulaukusių 18 metų, sveikatos priežiūros tęstinumą ASPĮ vadovo nustatyta tvarka;

7.8. turi užtikrinti atvejo vadybos principų taikymą;

7.9. turi konsultuoti, teikti metodinę pagalbą retų ligų ankstyvos diagnostikos, gydymo, ilgalaikės priežiūros klausimais;

7.10. turi pritaikyti, diegti naujus diagnostikos, gydymo, priežiūros metodinius dokumentus;

7.11. turi dalyvauti retų ligų moksliniuose tyrimuose;

7.12. turi organizuoti gydytojų ir kitų sveikatos priežiūros specialistų mokymus, tobulinimą;

7.13. turi organizuoti pacientų bei jų artimųjų mokymus;

7.14. prireikus pacientams bei jų artimiesiems turi teikti psichologinę pagalbą;

7.15. turi bendradarbiauti su retomis ligomis sergančius pacientus ir jų artimuosius vienijančiomis organizacijomis.

8. Retų ligų referencijos centras:

8.1. atitinka Aprašo 7 punkte nustatytus reikalavimus;

8.2. yra tikrasis arba afilijuotas Europos referencijos centrų tinklo (toliau – ERC tinklas, angl. European Reference Networks) narys ir atitinka šio tinklo nustatytus reikalavimus;

8.3. Aprašo 14 punkte nustatyta tvarka organizuoja šalies pacientų, sergančių retomis ar nediagnozuotomis ligomis, nuotolinį konsultavimą atitinkamame ERC tinkle, nurodytame Aprašo 2 priede.

IV SKYRIUS

RETŲ LIGŲ DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS

PIRMASIS SKIRSNIS

PACIENTŲ IŠTYRIMAS

9. Siektini pacientų, kuriems įtariama reta liga, ištyrimo tikslai:

9.1. retos ligos diagnozę (kai ši liga yra žinoma) nustatyti per vienus metus nuo paciento kreipimosi į retų ligų kompetencijos ar referencijos centrų specialistus;

9.2. kad pacientai, sergantys nediagnozuotomis ligomis, būtų stebimi retų ligų kompetencijos ar referencijos centruose, o jiems sutikus – būtų įtraukiami į klinikinius tyrimus ir (ar) tarptautines nediagnozuotų ligų programas.

10. Pacientų ištyrimas dėl įtariamos retos ligos organizuojamas planuojant:

10.1. ambulatorines gydytojų specialistų konsultacijas;

10.2. gydytojų genetikų konsultacijas ar gydytojų genetikų konsiliumus, įtariant genetinę ligą;

10.3. retų ligų kompetencijos ar referencijos centrų DGS komandų konsultacijas;

10.4. paciento ištyrimą dienos stacionaro sąlygomis arba stacionare.

11. Diagnozuojant retą ligą vertinami:

11.1. diagnostiniai retų ligų kriterijai ar specifiniai simptomai ir požymiai;

11.2. paciento ligos, gyvenimo ir šeimos anamnezės duomenys;

11.3. paciento laboratorinių ir (ar) instrumentinių tyrimų rezultatai;

11.4. specialistų konsultacijų, konsiliumų ar DGS komandų išvados;

11.5. genetinių tyrimų rezultatai;

11.6. medicininėje literatūroje, duomenų bazėse esantys duomenys.

12. Patvirtinus retos ligos diagnozę ir suteikus ORPHA kodą, retų ligų kompetencijos ar referencijos centro gydytojai sudaro paciento priežiūros planą ir pacientas stebimas Aprašo, retų ligų kompetencijos ar referencijos centrų veiklos dokumentų ir kitų sveikatos priežiūros srities teisės aktų nustatyta tvarka.

13. Kai paciento diagnozė išlieka neaiški, kompetencijos centro gydytojai:

13.1. organizuoja paciento konsultavimą retų ligų referencijos centre (jeigu anksčiau nebuvo konsultuotas), prireikus pasitelkia kitų retų ligų kompetencijos ir (ar) referencijos centrų specialistus;

13.2. skiria Aprašo 14 punkte nustatyta tvarka paciento atvejo nuotolinį aptarimą ERC tinkle;

13.3. esant indikacijų, pasiūlo psichikos sveikatos priežiūros specialistų teikiamą psichologinę pagalbą;

13.4. suteikia informacijos pacientui ir jo artimiesiems apie atvejus, kai ligos diagnozė išlieka neaiški, ir teikiamas sveikatos priežiūros paslaugas bei pagalbą tokiais atvejais;

13.5. sudaro ir vykdo paciento gydymo ir stebėsenos pagal klinikinius simptomus planą;

13.6. jei įmanoma ir pacientas pageidauja, pacientą įtraukia į klinikinius tyrimus ir (ar) tarptautines nediagnozuotų ligų programas.

ANTRASIS SKIRSNIS

PACIENTŲ NUOTOLINIS KONSULTAVIMAS EUROPOS

REFERENCIJOS CENTRŲ TINKLE

14. Pacientų nuotolinio konsultavimo ERC tinkle organizavimo tvarka:

14.1. kai išnaudotos visos diagnozavimo galimybės šalyje, bet liga nediagnozuota, arba reikalinga metodinė pagalba dėl paciento gydymo ir (ar) ilgalaikės priežiūros, paciento atvejis nuotoliniu būdu aptariamas ERC tinkle, naudojantis saugia, 2016 m. balandžio 27 d. Europos Parlamento ir Tarybos reglamentą 2016/679 dėl fizinių asmenų apsaugos tvarkant asmens duomenis ir dėl laisvo tokių duomenų judėjimo ir kuriuo panaikinama Direktyva 95/46/EB (Bendrasis duomenų apsaugos reglamentas) atitinkančia pacientų konsultavimo platforma (toliau – CPMS, angl. Clinical Patient Management System);

14.2. paciento atvejo nuotolinį aptarimą ERC tinkle organizuoja atitinkamų retų ligų referencijos centrai ASPĮ vadovo nustatyta tvarka;

14.3. nuotoliniame aptarime dalyvauja įvairių šalių ekspertai, pacientą gydantys ir prižiūrintys specialistai.

15. Paciento konsultavimo ERC tinkle schema (Aprašo 3 priedas) apima:

15.1. paciento įtraukimą (pasiūlymą, sutikimą, paciento duomenų tvarkymą);

15.2. medicininės informacijos surinkimą ir perdavimą;

15.3. ERC tinklo ekspertų kvietimą;

15.4. nuotolinio konsultavimo organizavimą (ERC tinklo ekspertai priima kvietimą, dalyvauja paciento atvejo aptarime ar aptarimuose, prireikus prašo papildomos informacijos);

15.5. išvadų ir rekomendacijų pateikimą.

TREČIASIS SKIRSNIS

PACIENTŲ GYDYMAS

16. Pagrindinis reta liga sergančio paciento gydymo tikslas – taikant efektyviausias žinomas priemones, išvengti retos ligos išsivystymo arba stabdyti jos progresavimą bei komplikacijų išsivystymą.

17. Pacientų gydymo tvarka:

17.1. pacientai prižiūrimi atitinkamame retų ligų kompetencijos ar referencijos centre;

17.2. pacientui sudaromas ir vykdomas paciento priežiūros planas, kuriame nustatoma:

17.2.1. atliekamas specifinis (etiologinis) gydymas (jeigu jis yra), šio gydymo vertinimas;

17.2.2. atliekamas simptominis gydymas, šio gydymo vertinimas;

17.2.3. vykdoma pirminės sveikatos priežiūros, specializuotos sveikatos priežiūros ir DGS komandos specialistų paciento stebėsena (tyrimų ir konsultacijų dažnis);

17.2.4. paciento ir jo artimųjų mokymų, psichologinės ir socialinės pagalbos teikimo tvarka;

17.3. skiriamas gydymas vaistais, chirurginis, reabilitacinis ir (ar) kitas gydymas, kaip nustatyta Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro, ERC tinklo, gydytojus specialistus vienijančių draugijų, ASPĮ vadovo patvirtintose arba medicininėje literatūroje aprašytose diagnostikos ir gydymo rekomendacijose;

17.4. prireikus paciento atvejis nuotoliniu būdu aptariamas ERC tinkle, naudojantis CPMS platforma, dalyvaujant užsienio šalių ekspertams;

17.5. pacientas gali būti siunčiamas konsultuoti, tirti ir (ar) gydyti užsienyje, vadovaujantis Pacientų siuntimo į užsienį konsultuoti, tirti ir (ar) gydyti tvarkos apraše, patvirtintame Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2010 m. rugpjūčio 16 d. įsakymu Nr. V-729 „Dėl Pacientų siuntimo į užsienį konsultuoti, tirti ir (ar) gydyti tvarkos aprašo patvirtinimo“, nustatyta tvarka;

17.6. parenkama ir taikoma speciali dieta (kai tokia yra žinoma);

17.7. koreguojamas gyvenimo būdas (kai reikia);

17.8. skiriami specialiosios medicininės paskirties maisto produktai, vadovaujantis Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2000 m. spalio 6 d. įsakymu Nr. 529 „Dėl Kompensuojamųjų medicinos pagalbos priemonių sąrašo (C sąrašo) patvirtinimo“;

17.9. naudojamos naujos, moksliškai pagrįstos, pagal retų arba nediagnozuotų ligų indikacijas profilaktikos, diagnostikos ir gydymo priemonės, siekiant pacientą išgydyti, išgelbėti ar pratęsti jo gyvybę, pagal Lietuvos Respublikos sveikatos sistemos įstatymo 20 straipsnio 2 dalyje nustatytą tvarką.

18. Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis kompensuojamas gydymas:

18.1. vaistai ir medicinos pagalbos priemonės, kurių įsigijimo išlaidos kompensuojamos bendra tvarka, vadovaujantis Lietuvos Respublikos sveikatos draudimo įstatymo 10 straipsniu ir jo įgyvendinamųjų teisės aktų nustatyta tvarka;

18.2. paciento gydymas ambulatorinėmis sąlygomis, dienos stacionare ar stacionare;

18.3. vaistai, skiriami vadovaujantis Vardinių vaistinių preparatų įsigijimo taisyklėmis, patvirtintomis Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2005 m. gegužės 9 d. įsakymu Nr. V-374 „Dėl Vardinių vaistinių preparatų įsigijimo taisyklių patvirtinimo“;

18.4. vaistai, medicinos pagalbos priemonės ir (ar) asmens sveikatos priežiūros paslaugos, kompensuojamos labai retų žmogaus sveikatos būklių atvejais, vadovaujantis Sprendimų dėl labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo priėmimo tvarkos aprašu, patvirtintu Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2015 m. gruodžio 30 d. įsakymu Nr. V-1566 „Dėl Sprendimų dėl labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo priėmimo tvarkos aprašo ir šių išlaidų kompensavimo komisijos darbo reglamento patvirtinimo“.

V SKYRIUS

PACIENTŲ ilgalaikė priežiūra

19. Pacientas prižiūrimas pagal paciento priežiūros planą arba gydymo ir stebėsenos pagal klinikinius simptomus planą, sudaromą vadovaujantis Ilgalaikio pacientų, sergančių lėtinėmis ligomis, sveikatos būklės stebėjimo tvarkos aprašu, patvirtintu Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2014 m. vasario 28 d. įsakymu Nr. V-288 „Dėl Ilgalaikio pacientų, sergančių lėtinėmis ligomis, sveikatos būklės stebėjimo tvarkos aprašo patvirtinimo“.

VI SKYRIUS

pacientų ir jų artimųjų mokymas

20. Pacientas ir jo artimieji informuojami:

20.1. apie retos ligos galimą kilmę, vystymąsi, tikėtinas komplikacijas, ligos profilaktiką;

20.2. gydymo svarbą, jo ypatumus, gydymo efektyvumo vertinimą;

20.3. gyvensenos, mitybos (kai reikia) keitimą.

21. Vizitų pas specialistus metu pacientams (jų artimiesiems) suteikiamos rekomendacijos dėl priežiūros namuose (namų programos), t. y. patariama, kaip atlikti priežiūros veiksmus namuose, aptariamos jų taikymo sėkmės arba nesėkmės, koreguojamas namų programų turinys pagal poreikį.

VII SKYRIUS

ASMENS SVEIKATOS PRIEŽIŪROS paslaugų KOKYBĖS VERTINIMAS

22. Paslaugų, teikiamų retomis ligomis sergantiems pacientams, kokybė vertinama pagal šiuos kokybės ir efektyvumo vertinimo rodiklius:

Eil. Nr.	Rodiklio pavadinimas	Vertė	Rodiklio skaičiavimo (vertinimo) aprašymas	Duomenų šaltiniai ir ASPĮ pasiektos rodiklio reikšmės vertinimo dažnis	Siektina rodiklio reikšmė
1.	Retų ligų referencijos centruose per metus diagnozuotų retų ligų skaičius (naujų atvejų skaičius per metus)	Proc.	Rodiklis skaičiuojamas retų ligų referencijos centruose, dalyvaujančiuose ERC tinklo veikloje tikrojo nario statusu (Tn). Rodiklio reikšmė vertinama procentais pagal formulę: naujų atvejų skaičius Tn per metus / ERC tinklo specifiniuose kriterijuose nurodytas minimalus naujų atvejų skaičius per metus X 100.	ASPĮ informacinė sistema Vertinama 1 kartą per metus	100 proc.
2.	Retų ligų referencijos centruose gydomų ir stebimų pacientų skaičius (bendras atvejų skaičius per metus)	Proc.	Rodiklis skaičiuojamas retų ligų referencijos centruose, dalyvaujančiuose ERC tinklo veikloje tikrojo nario statusu (Tn). Rodiklio reikšmė vertinama procentais pagal formulę: gydomų ir stebimų atvejų skaičius Tn per metus / ERC tinklo specifiniuose kriterijuose nurodytas minimalus gydomų ir stebimų atvejų skaičius per metus X 100.	ASPĮ informacinė sistema Vertinama 1 kartą per metus	100 proc.

Pastaba: ERC tinklo specifiniai kriterijai nurodyti Europos Komisijos interneto svetainėje adresu

https://European Reference Networks – European Commission (europa.eu)

23. ASPĮ, kurios sudėtyje yra retų ligų kompetencijos ir referencijos centrai:

23.1. vieną kartą per metus iki kovo 1 d. pateikia Sveikatos apsaugos ministerijai informaciją apie praėjusiais kalendoriniais metais pasiektus Aprašo 22 papunktyje nurodytus rodiklius, kitą svarbią informaciją;

23.2. skelbia, periodiškai atnaujina pasiektų efektyvumo ir kokybės rodiklių rezultatus savo interneto svetainėje.

24. Sveikatos apsaugos ministro sudaryta Retų ligų sveikatos politikos grupė vieną kartą per metus vertina ASPĮ pateiktą informaciją, teikia išvadas ir pasiūlymus sveikatos apsaugos ministrui dėl retomis ligomis sergantiems pacientams teikiamų paslaugų organizavimo tobulinimo.

VIII SKYRIUS

BAIGIAMOSIOS NUOSTATOS

25. Visi paciento asmens duomenys ir medicinos dokumentai, susiję su Apraše nurodytų paslaugų teikimu, tvarkomi Elektroninės sveikatos paslaugų ir bendradarbiavimo infrastruktūros informacinėje sistemoje ir Išankstinės pacientų registracijos informacinėje sistemoje.