LIETUVOS RESPUBLIKOS SVEIKATOS APSAUGOS MINISTRAS

ĮSAKYMAS

DĖL SPINALINĖS RAUMENŲ ATROFIJOS DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO VAISTAIS, KURIŲ ĮSIGIJIMO IŠLAIDOS APMOKAMOS PRIVALOMOJO SVEIKATOS DRAUDIMO FONDO BIUDŽETO LĖŠOMIS, TVARKOS APRAŠO PATVIRTINIMO

2024 m. lapkričio 21 d. Nr. V-1143

Vilnius

Vadovaudamasis Lietuvos Respublikos sveikatos priežiūros įstaigų įstatymo 10 straipsnio 6 punkto nuostatomis ir siekdamas reglamentuoti spinalinės raumenų atrofijos diagnostikos ir gydymo vaistais, kurių įsigijimo išlaidos apmokamos Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis, tvarką,

t v i r t i n u Spinalinės raumenų atrofijos diagnostikos ir gydymo vaistais, kurių įsigijimo išlaidos apmokamos Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis, tvarkos aprašą (pridedama).

Laikinai einantis sveikatos apsaugos ministro pareigas                                        Aurimas Pečkauskas

PATVIRTINTA

Lietuvos Respublikos

sveikatos apsaugos ministro

2024 m. lapkričio 21 d. įsakymu Nr. V- 1143

SPINALINĖS RAUMENŲ ATROFIJOS DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO VAISTAIS, KURIŲ ĮSIGIJIMO IŠLAIDOS APMOKAMOS PRIVALOMOJO SVEIKATOS DRAUDIMO FONDO BIUDŽETO LĖŠOMIS, TVARKOS APRAŠAS

I SKYRIUS

BENDROSIOS NUOSTATOS

1. Spinalinės raumenų atrofijos diagnostikos ir gydymo vaistais, kurių įsigijimo išlaidos apmokamos Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis, tvarkos aprašas (toliau – Aprašas) nustato spinalinės raumenų atrofijos, pagal Tarptautinės statistinės ligų ir sveikatos sutrikimų klasifikacijos dešimtąjį pataisytą ir papildytą leidimą „Sisteminis ligų sąrašas“ (Australijos modifikacija, TLK-10-AM), įdiegtą Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2011 m. vasario 23 d. įsakymu Nr. V-164 „Dėl Tarptautinės statistinės ligų ir sveikatos sutrikimų klasifikacijos dešimtojo pataisyto ir papildyto leidimo „Sisteminis ligų sąrašas“ (Australijos modifikacija, TLK-10-AM) įdiegimo“, žymimos kodais G12.0 (1 tipo spinalinė raumenų atrofija) ir G12.1 (kitos įgimtos spinalinės raumenų atrofijos), diagnostikos ir gydymo vaistais, kurių įsigijimo išlaidos apmokamos Privalomojo sveikatos draudimo fondo (toliau – PSDF) biudžeto lėšomis, skyrimo, tęsimo ir efektyvumo vertinimo bei stebėjimo tvarką.

2. Apraše vartojamos sąvokos ir jų apibrėžtys:

2.1. Motorinio neurono išlikimo genas (survival motor neuron) (toliau – SMN genas)  – genas, koduojantis periferinio motorinio neurono išlikimą lemiančio baltymo gamybą ir esantis 5q chromosomoje. Yra SMN1 ir SMN2 genai. SMN1 genas koduoja visaverčio periferinio motorinio neurono išlikimą lemiančio baltymo gamybą ir lemia normalią motorinio neurono veiklą ir išgyvenamumą. Šio geno homozigotinė (bialelinė) mutacija lemia spinalinę raumenų atrofiją. SMN2 genas koduoja 90 proc. nevisaverčio, greitai suyrančio ir 10 proc. visaverčio periferinio motorinio neurono išlikimą lemiančio baltymo gamybą. Šio geno kopijų skaičius susijęs su spinalinės raumenų atrofijos sunkumu (tipu) – didesnis SMN2 geno kopijų skaičius lemia lengvesnę ligos eigą.

2.2. Spinalinė raumenų atrofija – reta genetinė neurodegeneracinė liga, kuriai būdinga progresuojanti nugaros smegenų priekinių ragų motorinių neuronų ir galvos smegenų kamieno motorinių branduolių degeneracija, pasireiškianti progresuojančiu raumenų silpnumu ir atrofijomis dėl homozigotinės (bialelinės) SMN1 geno mutacijos. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

2.3. Kitos šiame Apraše vartojamos sąvokos suprantamos taip, kaip jos apibrėžiamos kituose asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimą ir farmacinę veiklą reglamentuojančiuose teisės aktuose.

II SKYRIUS

SPINALINĖS RAUMENŲ ATROFIJOS DIAGNOSTIKA

3. Spinalinė raumenų atrofija (toliau – SRA) diagnozuojama:

3.1. iki ligos simptomų pasireiškimo: nuo 2023 m. naujagimiai visuotinio naujagimių tikrinimo metu pagal Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų retų ligų tvarkos aprašą, patvirtintą Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2014 m. gegužės 22 d. įsakymu Nr. V-601 „Dėl Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų retų ligų tvarkos aprašo patvirtinimo“, tiriami dėl SRA;

3.2. pasireiškus ligos simptomams: tais atvejais, kai SRA nebuvo tirta ir (ar) diagnozuota visuotinio naujagimių tikrinimo metu, pacientą gydantis ar konsultuojantis gydytojas, pastebėjęs SRA klinikinius simptomus (raumenų silpnumą, hipotoniją, atrofijas, sausgyslių refleksų susilpnėjimą ar nebuvimą) ir (ar) atsižvelgdamas į instrumentinių tyrimų (pvz., elektroneuromiografijos) duomenis, siunčia pacientą universiteto ligoninės gydytojo vaikų neurologo arba gydytojo neurologo ir (ar) gydytojo genetiko konsultacijos. Gydytojui genetikui nustačius homozigotinę SMN1 geno mutaciją, universiteto ligoninės gydytojas vaikų neurologas arba gydytojas neurologas, atsižvelgdamas į ligai būdingų požymių visumą, diagnozuoja SRA.

4. SRA klinikiniai tipai pagal ligos pasireiškimo klinikinius simptomus:

4.1. 0 tipas – ligos klinikiniai simptomai prasideda prenataliniu periodu, neįgyjama motorikos įgūdžių, nuo gimimo reikalinga pagalbinė ventiliacija, SMN2 geno kopijų skaičius – 0–1, paciento išgyvenamumas negydant – iki 6 mėn.;

4.2. 1 tipas – ligos klinikiniai simptomai prasideda iki 6 mėn. amžiaus, pacientai patys nesėdi, maksimalus pasiekimas – sėdėjimas su atrama, SMN2 kopijų skaičius – 2 (73 proc.), 3 (20 proc.), 1 (7 proc.), 4 (mažiau nei 1 proc.), paciento išgyvenamumas negydant – iki 2 m.;

4.3. 2 tipas – ligos klinikiniai simptomai prasideda nuo 6 iki 18 mėn. amžiaus, pacientai nevaikšto, maksimalus pasiekimas – savarankiškas sėdėjimas, SMN2 geno kopijų skaičius – 3 (78 proc.), 2 (16 proc.), 4 (5 proc.), 1 arba 4 (mažiau nei 1 proc.), paciento išgyvenamumas negydant – iki 40 m.;

4.4. 3 tipas – ligos klinikiniai simptomai prasideda nuo 18 mėn. amžiaus, pacientai sėdi, atsistoja, vaikšto patys ar  padedami, SMN2 geno kopijų skaičius – 3 (49 proc.), 4 (44 proc.), 2 (5 proc.), daugiau 4 (2 proc.), ligai progresuojant, dalis pacientų praranda gebėjimą vaikščioti ir stovėti,  tikėtina įprasta gyvenimo trukmė;

4.5. 4 tipas – ligos klinikiniai simptomai prasideda suaugusiųjų amžiuje, pacientai vaikšto ir paprastai išlieka vaikštantys visą gyvenimą, SMN2 geno kopijų skaičius – 4 (81 proc.), 5 ir > (11 proc.), 2 (4 proc.), 3 (4 proc.), tikėtina įprasta gyvenimo trukmė.

III SKYRIUS

SPINALINĖS RAUMENŲ ATROFIJOS GYDYMO VAISTAIS, KURIŲ ĮSIGIJIMO IŠLAIDOS APMOKAMOS PSDF BIUDŽETO LĖŠOMIS, REIKALAVIMAI

5. SRA gydymą PSDF biudžeto lėšomis kompensuojamais raumenų ir skeleto sistemą veikiančiais vaistais risdiplamu, kuris pagal anatominę terapinę cheminę klasifikaciją, patvirtintą Pasaulio sveikatos organizacijos, priskiriamas M09AX grupei, skiria ir tęsia universiteto ligoninės gydytojas vaikų neurologas arba gydytojas neurologas.

6. Prieš paskiriant gydymą PSDF biudžeto lėšomis kompensuojamais vaistais, atliekamas paciento būklės įvertinimas šio Aprašo IV skyriuje nustatyta tvarka.

7. Vaistas risdiplamas yra SMN2 geno iškirpimo modifikatorius, jį vartojant padidėja motorinio neurono veiklai reikalingo baltymo kiekis ir taip padidinamas motorinių neuronų gyvybingumas. Vaistas risdiplamas vartojamas kasdien, gydymas tęsiamas visą gyvenimą arba iki paciento būklė pasikeičia taip, kad atitinka gydymo šiuo vaistu nutraukimo kriterijus.

8. Gydymo risdiplamu skyrimo kriterijai:

8.1. pacientas turi nuo vienos iki keturių SMN2 geno kopijų;

8.2. pacientui netaikomas gydymas onasemnogenu abeparvoveku arba nusinersenu arba po paskutinės suleistos nusinerseno dozės praėjo ne mažiau kaip keturi mėnesiai;

8.3. pacientui nėra nuolatinės invazinės (daugiau nei 16 val. per parą 21 dieną iš eilės) plaučių ventiliacijos poreikio.

9. Kompensuojamieji vaistai išrašomi vadovaujantis Receptų rašymo ir vaistinių preparatų, medicinos priemonių (medicinos prietaisų) ir kompensuojamųjų medicinos pagalbos priemonių išdavimo (pardavimo) vaistinėse gyventojams ir popierinių receptų saugojimo, išdavus (pardavus) vaistinius preparatus, medicinos priemones (medicinos prietaisus) ir kompensuojamąsias medicinos pagalbos priemones vaistinėje, taisyklėmis, patvirtintomis Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2002 m. kovo 8 d. įsakymu Nr. 112 „Dėl Receptų rašymo ir vaistinių preparatų, medicinos priemonių (medicinos prietaisų) ir kompensuojamųjų medicinos pagalbos priemonių išdavimo (pardavimo) vaistinėse gyventojams ir popierinių receptų saugojimo, išdavus (pardavus) vaistinius preparatus, medicinos priemones (medicinos prietaisus) ir kompensuojamąsias medicinos pagalbos priemones vaistinėje, taisyklių patvirtinimo“, ir laikantis Ligų ir kompensuojamųjų vaistų joms gydyti sąraše (A sąrašas), patvirtintame Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2000 m. sausio 28 d. įsakymu Nr. 49 „Dėl kompensuojamųjų vaistų sąrašų patvirtinimo“, bei Apraše nustatytų vaistinių preparatų kompensavimo sąlygų, taip pat vadovaujantis vaistinių preparatų charakteristikų santraukomis.

IV SKYRIUS

GYDYMO EFEKTYVUMO VERTINIMAS IR PACIENTŲ STEBĖJIMAS

10. Prieš pradedant gydymą raumenų ir skeleto sistemą veikiančiu vaistu, turi būti atliktas paciento funkcinės būklės įvertinimas pagal ne mažiau kaip vieną skalę ir (arba) testą:

10.1. pagal Filadelfijos vaikų ligoninės kūdikių nervų ir raumenų ligų testą (angl. Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test for Neuromuscular Disease, toliau – CHOP INTEND), kuris naudojamas pacientų iki 2 metų ir vyresnių nei 2 metų pacientų, kurie negeba sėdėti, funkcinei būklei vertinti;

10.2. pagal Hameršmito funkcinę motorinę skalę (angl. Hammersmith Functional Motor Scale Expanded ( toliau – HFMSE), pritaikytą spinalinei raumenų atrofijai vertinti;

10.3. pagal peržiūrėtą viršutinių galūnių funkcijos vertinimo modulį (angl. Revised Upper Limb Module, toliau – RULM), naudojamą vyresnių nei 6 metų pacientų, kurie geba sėdėti, funkcinei būklei vertinti;

10.4. pagal 6 minučių ėjimo testą, skirtą vyresnių nei 3 metų vaikštančių pacientų funkcinei būklei vertinti.

11. Gydymo efektyvumo vertinimas pagal Aprašo 10 punkte nurodytas skales ir testus atliekamas Aprašo 17–20 punktuose nustatyta tvarka ir periodiškumu.

12. Jei pagal CHOP INTEND testą paciento būklė įvertinama  50 balų ir daugiau, jam atliekami vertinimai pagal CHOP INTEND testą ir HFMSE skalę. Jei paciento būklė pagal CHOP INTEND testą įvertinama 60 balų ir daugiau, jo būklei vertinti vietoj CHOP INTEND testo naudojama HFMSE skalė.

13. Skiriant gydymą risdiplamu, gydymo efektyvumas vertinamas kas 6 mėnesius pirmaisiais gyvenimo metais, vėliau – kas 12 mėnesių.

V SKYRIUS

GYDYMO KEITIMO IR NUTRAUKIMO KRITERIJAI

14. Gydymas raumenų ir skeleto sistemą veikiančiu vaistu keičiamas ar nutraukiamas nustačius bent vieną iš šių neefektyvaus gydymo kriterijų:

14.1. blogėja paciento motorinė funkcija:

14.1.1. įvertinimas sumažėja daugiau kaip 4 balais pagal CHOP INTEND testą, daugiau kaip 3 balais pagal HFMSE skalę arba RULM skalės vertinimas sumažėja daugiau kaip 2 balais per 12 mėnesių gydymo laikotarpį;

14.1.2. vaikštantys pacientai nueina savarankiškai mažiau kaip 10 metrų, atlikdami 6 minučių ėjimo testą;

14.1.3. pacientas nustoja savarankiškai sėdėti arba vaikščioti;

14.2. pasireiškia netoleruojamos nepageidaujamos reakcijos į vaistą;

14.3. kvėpavimo funkcijai palaikyti naudojama papildoma invazinė ventiliacija taikoma daugiau kaip 16 val. per parą 21 d. iš eilės, nesant infekcijos;

14.4. esant sunkioms gretutinėms ligoms ar terminalinei paciento būklei, kai vaisto skyrimas nebegali pagerinti paciento būklės;

14.5. nesilaikoma vaisto vartojimo ir kitų gydymo priemonių taikymo režimo, išskyrus Aprašo 15 punkte nurodytus atvejus.

VI SKYRIUS

BAIGIAMOSIOS NUOSTATOS

15. Kai pacientui nustatoma 0 arba 1 tipo SRA ir yra nuolatinės invazinės ventiliacijos poreikis, Aprašo nustatyta tvarka kompensuojamas gydymas vaistais neskiriamas. Su šeima aptariamos simptominio gydymo ir paliatyviosios pagalbos priemonės.

________________